Februárban tartják a Ritka Betegek Világnapját, és ebből az alkalomból beszélgettünk Pogányné Bojtor Zsuzsannával a Ritka és Veleszületett Rendellenességgel Élők Országos Szövetségének szakmai koordinátorával.

A ritka-ügy közös ügy!

Magyarországon körülbelül 700 000 ritka beteg él, ami egy igen magas szám, pláne, ha az összlakosság számához viszonyítjuk. Hogy lehet, hogy ilyen keveset tudunk róluk?

A ritka betegségekből nagyon sokféle van, körülbelül nyolcezer féle. Nem elég és lehetetlen is csak helyi szinten megoldásokat találni a betegségekre, kontinens szintű összefogásra van szükség. Annyiféle ritka betegség létezik, hogy kevés a tudás, a megfelelő betegút, és a szakértelem mindegyikhez. Emiatt fontos, hogy az országok megosszák egymással azokat a tudásokat és tapasztalatokat, amiket egy-egy betegség kapcsán összegyűjtöttek.

Magyarországon a BNO-10 osztályozása szerint azonosítják a betegségeket, de csak kb. hatszázötven ritka betegségnek van kódja benne, az összes többi ritka betegségnek nincs BNO kódja, ezért gyakorlatilag láthatatlanok. Tehát, ha egy beteg több szervet érintő nehézségről számol be az orvosának, nem biztos, hogy tudni fogja, hogy a háttérben ritka betegség áll, akkor az egyes tüneteknek megfelelő BNO kódok alapján fogja felvinni a beteget az EESZT-be, hogy el tudja látni. Viszont így a beteg alapvető betegsége nem jelenik meg a nyilvántartásban, arról nem is beszélve, hogy vajon mikorra derül ki, mi is az ő alapbetegsége.

Elég nehéz a ritka betegeknek a betegútját megszervezni, megfelelő szakembert, ellátást kapni, és egyáltalán megfelelő diagnózishoz juttatni. A ritka betegségek most már népegészségügyi prioritást jelentenek, és szeretnénk is, ha ez így maradna. Fontos tudni, hogy Magyarországon hat ritka beteg központ van már. Budapesten a Semmelweis Egyetem, a Korányi Kórház és az Onkológiai Intézet, illetve a Debreceni, a Pécsi és a Szegedi Egyetemeken találhatóak ritka betegeket ellátó szakértői központok.

Az esetek felét gyerekkorban lehet diagnosztizálni, és úgy tudom, most már az újszülöttkori szűréseknek is része az SMA szűrés is.

Igen, komoly lobbitevékenységet folytattunk ennek érdekében, és az újszülöttkori protokollban választhatóan benne van az SMA szűrés is. Magyarország nem áll rosszul az újszülöttkori szűrésekkel, a környező országokhoz képest. Itthon már 28 féle szűrést alkalmaznak az SMA-val együtt. Azonban azt is tudni kell, hogy a ritka betegségek 6%-a az, aminek oki terápiája van, ezen felül a legtöbb esetben ugyan lehet valahogy segíteni, a tüneteket enyhíteni, gyógyszeres kezeléssel, és egyéb terápiákkal, de elengedhetetlen, hogy az egészségügyön kívül, a többi ágazat is támogassa őket. Általában egy gyógyszeres kezelés költsége kiemelkedően magas, éppen ezért is fontos, hogy a ritka betegségek ellátása holisztikusan valósuljon meg. Az érintett család szociális és pszichés támogatása, a gyerek iskolai életútja és integrációja mind-mind fontos feladat, nem egy területet érint, kihat az egész életútra.

Éppen ezért született meg a fejünkben a Mentőöv Információs Központ és Segélyvonal létrehozása, telefonon, emailben vagy személyesen megkereshetőek vagyunk, és többek között a betegút szervezésében, másodorvosi vélemény kérésben, sorstárskeresésben lehet hozzánk fordulni.  Ennek érdekében létrehoztunk egy sorstárs kereső zárt csoportot is. Szakemberek is gyakran keresnek bennünket, terápiás ellátási lehetőségek kutatása során. Mindezek mellett létrehoztuk az ELTE és Semmelweis Egyetem közreműködésével a ritka betegekre specializálódott életút koordinátor képzést is, ez egy diplomára épülő, négy féléves, szakirányú továbbképzés. Az életút koordinátorok feladata nem csak az információk megosztása, hanem a beteg és családja kísérése az életút során, hogy felismerjék, az aktuális életszakaszban milyen típusú támogatásra van szüksége a betegnek és a családjának.

A napokban ismét konferenciát rendeztek, a ritka betegségek világnapja alkalmából. Az idei szlogen: „Több, mint amit el tudsz képzelni”.

A RIROSZ 2006-ban alakult, a ritka betegek és családjaik támogatására, 64 tagszervezetünk van. Azóta minden évben tartunk konferenciát. Arra figyelünk, hogy minden második évben Budapesten van ez a szakmai és családi nap, minden közbülső évben pedig vidéken, hogy mindenhova eljussanak az információk. Idén is a Semmelweis Egyetemmel közösen szervezzük a világnapot, február 22-én.

Az említett szlogen nemzetközileg meghatározott. Többféle betegség van, mint amit el tudsz képzelni, nagyon sokféle ember él ritka betegséggel. Vannak láthatóak és olyanok is, akiken első ránézésre egyáltalán nem tűnik fel a betegség és sok a diagnosztizálatlan eset is. Érinthet egészen fiatal életkorú gyerekeket és idősebb embereket is. A segítség is lehet többféle, sőt, amiről eddig beszélgettünk, perdöntő, hogy a társadalom is megértse, a ritka-ügy közös ügy. A méltányosság, a szolidaritás és az esélyegyenlőség évek óta további szlogenjeink.

Több témában kértünk fel előadókat a szakmai program biztosítására, de többféle igényre is reagálnunk kell. Családi blokkot is szervezünk, hiszen általában családok érkeznek hozzánk, így népi tánc, bűvész show, ének-zene programokra is lehet számítani, civil szervezeti standokat lehet megtekinteni. Ezen felül fejlesztő foglalkozások is lesznek a játszó-sarokban. Genetikai megbeszélés és pszichológiai tanácsadás is lesz a világnapon. A konferenciához csatoltan minden évben meghirdetjük a ritka betegek boldog pillanati fotópályázatot is. Hivatalos zsűri bírálja el a képeket, és körülbelül húsz képet ki is állítunk. Ez egy nagy kavalkád, és az a célunk, hogy mindenki megtalálja, amiért jön, hasznosan teljen a nap és jól érezze magát.

Udvarnoky Zsófia